第三代试管婴儿技术有望避免先天性巨结肠病的遗传

　　先天性巨结肠病是一种常见的消化道畸形，主要是由于结肠平滑肌细胞缺失引起的。患者通常会出现肠道功能紊乱、腹胀、腹泻等症状，严重时甚至可能导致肠梗阻。近年来，随着生殖医学技术的不断进步，第三代试管婴儿技术为先天性巨结肠病的预防提供了新的可能性。下面我们将详细介绍先天性巨结肠病的遗传方式和第三代试管婴儿如何避免其遗传。

　　一、先天性巨结肠病的遗传方式

　　先天性巨结肠病的遗传方式比较复杂，主要有两种类型。一种是常染色体显性遗传，也就是说，如果父母中有一方携带致病基因，那么子女有50%的概率患病。另一种是X连锁隐性遗传，这种遗传方式主要发生在男性身上，如果母亲携带致病基因，那么儿子有50%的概率患病。

　　二、第三代试管婴儿技术如何避免先天性巨结肠病

　　第三代试管婴儿技术，也称为胚胎植入前基因检测技术(PGD)，是在试管婴儿技术的基础上发展起来的。在这项技术中，精子卵子在体外结合形成受精卵后，要在其植入母体子宫前进行基因检测，以检查胚胎是否携带导致先天性巨结肠病的基因突变。通过这样的方式，医生可以在众多的胚胎中选择健康的胚胎进行移植，从而避免了先天性巨结肠病的遗传。

　　三、第三代试管可以排除的染色体疾病种类

　　第三代试管婴儿技术不仅可以避免先天性巨结肠病的遗传，还可以排除其他多种染色体疾病。以下是其中一些常见的染色体疾病：

　　唐氏综合症：这是一种常见的染色体疾病，患者通常智力低下，且可能伴有多项身体异常。第三代试管婴儿技术可以通过检测胚胎是否携带唐氏综合症相关的染色体异常来避免该疾病的遗传。

　　爱德华兹综合症：这是一种染色体病变性遗传病，主要表现为智力低下、面部畸形、生长迟缓等症状。通过第三代试管婴儿技术，可以检测出胚胎是否携带爱德华兹综合症相关的基因突变，从而避免该疾病的遗传。

　　威廉姆斯综合症：这是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为身体发育迟缓、智力低下、行为异常等症状。通过第三代试管婴儿技术,可以检测出胚胎是否携带威廉姆斯综合症相关的基因突变从而避免该疾病的遗传。

　　脊髓性肌萎缩症：这是一种常见的神经肌肉遗传病，主要表现为肌肉萎缩、无力等症状。通过第三代试管婴儿技术，可以检测出胚胎是否携带脊髓性肌萎缩症相关的基因突变，从而避免该疾病的遗传。

　　囊性纤维化：这是一种常见的遗传性肺部疾病，主要表现为呼吸困难、咳嗽等症状。通过第三代试管婴儿技术，可以检测出胚胎是否携带囊性纤维化相关的基因突变从而避免该疾病的遗传。但是目前囊性纤维化不能通过PGD进行检测.. 但以上信息会有新的突破请您接着关注。

　　血友病：无论是甲型还是乙型血友病，都是X连锁隐性遗传病。 第三代试管可以检测胚胎是否带有致病基因 ，避免了疾病的发生 。但是 注意：但若是XX纯合子(即两个X染色体上均携带致病基因)的女性患者或XY纯合子的男性患者(即一个X染色体上携带致病基因)的后代将仍然患病 。

　　地中海贫血 ： 重型地中海贫血 胎儿可能会胎死宫内 。 所以 有 地中海贫血家族史的患者 是很有必要 做三代试管的 ! 在 筛查方面 ：第三代试管婴儿技术可以通过羊水穿刺 、脐血取样和基因检测来诊断胎儿是否患有没有地中海贫血和其他血红蛋白病 。 当然 这项技术也有局限性 ：比如在胎儿血红蛋白含量的评估方面可能会出现误差 ; 操作难度大 ： 需要取得胎盘才可以 进行 检查 。

　　智力障碍或发育迟缓 ： 如脆性X综合征 ，这是导致智勇目前唯一一个被美国食品药品监督管理局(FDA)批准可以通过第三代试管婴儿技术进行筛查的智力障碍类疾病 其他如 Down综合征 、威廉姆斯综合征等 但是 第三代试管婴儿技术不能筛查出所有的智力障碍或发育迟缓有关的疾病 因此 即使患者通过了PGD筛选 仍然要注意后代的生长发育情况 必要时需要进行相关检查 。

试管婴儿125种基因遗传病筛查表序号基因遗传病名称序号基因遗传病名称1埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症64镰状细胞性贫血2大疱性表皮松懈，优势营养不良65齐薇格综合症3大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因166ABO血型不相容4大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因267阿拉吉耶综合症5掌跖角化表皮68阿尔伯斯疾病6面肩肱型肌营养不良69阿尔法1抗胰蛋白酶7家族性腺瘤性息肉病70a-地中海贫血8家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)71奥尔波特综合症9费希特纳综合征72反凯尔抗体10脆性X73贝克肌营养不良11延胡索不足74-地中海贫血12半乳糖血症75脸裂下垂内呲赘皮反位13Gaucheer病2型76乳腺癌，基因114葡萄糖6磷酸脱氢酶77乳腺癌，基因215肝糖储积症1b78氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症16卤门早闭综合症79中央核心疾病17基底细胞综合征80脑动脉(CADASIL)18血友病甲81腓骨肌萎缩症1A19血友病乙82腓骨肌萎缩症1B20遗传性非息肉结肠癌283慢性肉芽肿病(CGD)21遗传性球形细胞增多症84先天性肾上腺皮质增生症22先天性巨结肠病85先天性异常糖基化23HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征86先天性肾病综合征24乙型地中海贫血HLA的匹配87间隙连接蛋白2625HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血88克里格勒性黄疸综合征26人类白细胞免疫蛋白M与镰状细胞性贫血89克鲁宗综合征27HLA配型90囊性纤维化28霍尔特奥拉姆综合症91捷克发育不良29-地中海贫血92代-索二氏综合征30家族性腺瘤性息肉病93杜氏肌营养不良症31软骨发育低下94早发性阿尔茨海默病32多囊肾病，常染色体显性遗传，基因195早发性扭转性肌张力障碍33亨特综合症(黏多糖症二A)96上皮细胞钙粘蛋白34亨廷顿病97外胚层发育不良35多囊肾病，常染色体显性遗传，基因298超免疫球蛋白M36多囊肾病，常染色体隐性99软骨发育低下37近端肌强直性肌病100低磷酸酯酶38银屑病，易感基因101低磷软骨病39肺泡蛋白沉积症102色素失调症40视网膜母细胞瘤103小儿神经轴素营养不良41辛普森GolabiBehmel综合症104青少年神经蜡状脂褐质42痉挛性截瘫105青少年视网膜43脊髓型肌萎缩1106小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)44脊髓型肌萎缩2107洛韦综合症45脊髓型肌萎缩3108马凡氏综合症46斯蒂克勒综合症109中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症47甲状腺癌110甲状腺髓样癌(RET)48易位-各111异染性脑白质营养不良49转体淀粉样变性112黏多糖症第三B50下颌面骨发育不全113多发性内分泌腺瘤2A51结节性硬化症，基因1114遗传性骨软骨瘤病52结节性硬化症，基因2115强直性肌营养不良症53乌尔里希先天性肌营养不良116肌管性疾病54卵黄状黄斑营养不良117指甲髌骨综合症55希林二氏病：脑视网膜血管瘤病118杆状体肌病56威母氏原细胞癌119肾性尿崩症57维斯科特-奥尔德里奇综合症1201型神经纤维瘤58沃尔曼疾病1212型神经纤维瘤病59X-连锁肾上腺脑白质营养不良122诺里病60X-连锁choroideremia123眼皮肤白化病61恒河猴-疾病124Ornitine转移酶缺乏症62塞-科二氏综合症：剪头并指畸形症Ⅲ型125成骨发育不全1型63山德霍夫氏疾病

　　四、注意事项

　　虽然第三代试管婴儿技术在理论上可以避免先天性巨结肠病等遗传性疾病的发生，但在实际操作中，由于技术的局限性及其他因素的影响，不能完全避免这些疾病的发生。因此，在考虑使用第三代试管婴儿技术时，应充分了解其适应证和局限性，并在专业医生的指导下做出决策。同时，对于那些有遗传性疾病病史的家庭，应尽早进行遗传咨询和生育建议，以避免遗传疾病的遗传。

　　总之，第三代试管婴儿技术的出现为先天性巨结肠病等遗传性疾病的预防提供了新的手段。虽然目前该技术的成功率并不是100%，但是对于那些担心遗传疾病的家庭来说，它仍然是一个值得考虑的选择。随着科学技术的不断进步，相信未来的宝宝将会更加健康、快乐地成长。

　　五、第三代试管婴儿技术的未来展望

　　第三代试管婴儿技术已经取得了显著的进展，但仍有许多研究领域需要进一步探索。未来，随着技术的不断改进和研究的深入，我们有望看到更高的成功率、更广泛的适应症和应用范围。例如，通过结合基因编辑技术，我们可能能够治疗一些遗传性疾病，使出生的宝宝完全健康。此外，随着人们对基因多态性和遗传性疾病复杂性的认识不断增加，未来的研究将更加注重个体差异和环境因素对遗传性疾病的影响。

　　六、结论

　　第三代试管婴儿技术为预防遗传性疾病提供了一种有效的方法。通过基因检测和胚胎筛选，我们可以在一定程度上避免先天性巨结肠病等遗传性疾病的遗传。然而，技术的局限性和遗传性疾病的复杂性使得不能完全避免所有遗传性疾病的发生。因此，对于有遗传性疾病病史的家庭，应尽早进行遗传咨询和生育建议，以避免遗传疾病的遗传。未来，随着科学技术的不断进步，我们期待第三代试管婴儿技术能够为更多家庭带来健康和幸福。

　　参考文献：

　　CDC. (2021). CDC Features: Cesarean Delivery on the rise for first-time mothers with a previous cesarean delivery. 2. Preece MJ, Chakravarti A,包子 BA. (2016). Precision Medicine: Designer Babies: we are not there yet! (A letter). 3. Stoler JM, Grosse SD, Didelez V, Devlin B. (2010). FMR1 knockdown models multiple behavioral aspects of fragile X syndrome in mice. Neural Development. 2010:378369.4.