2型糖尿病的基因多态性检测，mthfr基因检测

基因检测有什么用途？主要检测哪些内容

1基因检测有什么用？1)辅助临床诊断：许多疾病表现出相似的症状，临床上难以鉴别诊断，容易混淆。如果通过基因检测在基因水平上找到病因，就可以辅助临床医生进行鉴别诊断，甚至是正确的临床诊断。2)指导治疗：治疗的效果与多种因素有关。究其外部原因，人与人之间在治疗上的差异主要受遗传因素的影响。基因检测有助于实现个体化治疗，提高疗效，减少不良反应的发生。3)携带者筛查：唐氏综合征是最常见的筛查。唐氏综合征的传统筛查是通过血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏诊。无创产前基因检测可以准确筛查唐氏综合征病患儿，包括筛查18三体综合征和13三体综合征。此外，对有部分单基因遗传病(尤其是隐性遗传病)家族史的高危人群筛查相关致病基因，可以及时发现家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病风险，为家族成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因遗传给下一代。4)生育指导：根据基因检测结果和疾病的不同遗传模式，可以通过基因咨询进行生育指导。通过产前诊断(自然怀孕后)或试管婴儿结合植入前筛查或诊断，帮助生下健康的宝宝。5)为造血干细胞移植提供准确的配型信息：如地中海贫血、粘多糖贮积症、白血病等需要进行造血干细胞移植治疗的患者，必须进行HLA分型，以评估移植后排斥反应的发生率。2基因检测的主要内容是什么？基因检测可以检测到的基因突变包括：体内外各种因素引起的特定DNA序列的碱基组成或排列顺序的改变，导致DNA一级结构的改变。基因检测主要检测基因序列的各种变化，包括单碱基变化，即单核苷酸变异(SNV)、大小序列片段的插入和缺失(DNA序列中一个或多个核苷酸的插入和缺失，即InDel)、序列片段的拷贝数变异(CNV)、序列变异(SV)、动态突变等。目前，最重要的突变类型是单核苷酸变异(SNV)、插入和缺失突变(InDel)和拷贝数变异(CNV)。

什么是糖尿病，糖尿病是怎么得来的？

糖尿病是一种以各种原因引起的慢性高血糖为特征的代谢性疾病。高血糖症是由于胰岛素分泌或作用不足，或两者都有。除了碳水化合物，还有蛋白质和脂肪代谢异常。长期患病可引起多系统损害，导致眼、肾、神经、心脏、血管等组织慢性进行性病变，导致功能缺陷和衰竭。严重疾病或应激时可出现急性代谢紊乱，如酮症酸中毒和高渗性昏迷。目前，糖尿病主要分为四种类型，即1型糖尿病、二型糖尿病病、其他特殊类型和妊娠期糖尿病。(1)1型糖尿病患者存在胰岛细胞破坏，引起绝对胰岛素缺乏，易发生酮症酸中毒，包括免疫介导性糖尿病和特发性糖尿病。免疫介导的糖尿病：部分这类患者，尤其是儿童和青少年，可将酮症酸中毒作为疾病的首发表现。其他患者仅有轻度空腹高血糖，但在感染或其他应激下迅速恶化，发展为重度高血糖，甚至酮症酸中毒。其他患者(多为成年人)可多年不发生酮症酸中毒，多数患者需要胰岛素治疗才能生存。特发性糖尿病：酮症酸中毒患者很少，主要来自非洲或亚洲的一些种族，具有高度遗传性。(2)二型糖尿病病患者多为肥胖，肥胖本身可不同程度引起胰岛素抵抗。虽然有些患者不能用传统的体重标准方法归类为肥胖，但可能存在脂肪分布异常，如腹部或内脏脂肪分布增加。这类患者很少自发发生酮症酸中毒，但在感染等紧急情况下可诱发酮症酸中毒。由于高血糖发展缓慢，许多患者早期症状不典型，未能引起足够重视，多年未能确诊糖尿病，但存在大血管病变和微血管病变的风险。这种类型糖尿病的风险随着年龄、肥胖和缺乏体育活动而增加。过去多发生于妊娠期糖尿病妇女及高血压、血脂异常患者。不同种族之间的患病率差异很大。二型糖尿病的遗传易感性比1型糖尿病更强、更复杂。(3)其他特殊类型的糖尿病目前已知部分类型的糖尿病与B细胞功能的单基因缺陷有关，典型的是年轻人中的成人发病型糖尿病。遗传因素引起的胰岛素作用异常导致糖尿病。胰腺外分泌疾病、一系列内分泌疾病、药物或化学物质其实都是继发性糖尿病。(4)妊娠期糖尿病(GDM)无论是否需要胰岛素或饮食，分娩后是否持续存在这种情况，如果发现妊娠后存在不同程度的糖耐量受损或明显的糖尿病，均可视为GDM。

为什么患糖尿病的孩子检测血糖很重要？

糖尿病测血糖试条多少钱？

1．遗传因素1型或2型糖尿病均存在明显的遗传异质性。糖尿病存在家族发病倾向，1/4～1/2患者有糖尿病家族史。临床上至少有60种以上的遗传综合征可伴有糖尿病。1型糖尿病有多个DNA位点参与发病，其中以HLA抗原基因中DQ位点多态性关系最为密切。在2型糖尿病已发现多种明确的基因突变，如胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖激酶基因、线粒体基因等。2．环境因素进食过多，体力活动减少导致的肥胖是2型糖尿病最主要的环境因素，使具有2型糖尿病遗传易感性的个体容易发病。1型糖尿病患者存在免疫系统异常，在某些病毒如柯萨奇病毒，风疹病毒，腮腺病毒等感染后导致自身免疫反应，破坏胰岛素β细胞。